بررسی ژنتیکی ریزماهواره های کروموزوم ۲۱ در جمعیت آذربایجان شرقی و کاربرد آن ها در تشخیص مبتلایان به سندروم داون

نویسندگان

محبوبه نصیری

m nasiri مرتضی جبارپور بنیادی

m jabbarpour محمد امین بخش

m aminbakhsh امید عمرانی

o omrani فضیله هاشمی

چکیده

چکیده زمینه و هدف: سندروم داون شایعترین اختلال کروموزومی عامل عقب ماندگی ذهنی است که در 230/1 حاملگی ها مشاهده می شود. بیماری غالباً از حضور یک کپی اضافی از کروموزوم 21، اکثراً با منشأ مادری، ناشی می گردد. این مطالعه با هدف بررسی سهولت تکثیر ریزماهواره های کروموزوم 21 با تکنیک واکنش زنجیره ای پلیمراز و تعیین منشأ خطای میوزی مبتلایان، در جمعیت آذربایجان شرقی صورت گرفت. روش بررسی: برای بررسی چند شکلی ریزماهواره های کروموزوم 21، پنجاه نفر ازجمعیت آذربایجان شرقی به صورت تصادفی انتخاب و تک تک افراد برای ریزماهواره های انتخاب شده از کروموزوم 21 بررسی شدند و نتایج حاصل به طور آماری مورد بررسی قرارگرفتند. هم چنین افراد مشکوک به سندروم داون، توسط متخصصین نوزادان جهت بررسی مولکولی به آزمایشگاه ژنتیک معرفی شدند. پس از مشاوره ی ژنتیکی و اخذ رضایت کتبی، خونگیری به عمل آمد. با استفاده از تکنیک pcr، ریزماهواره های کروموزوم21 بر روی dna این افراد تکثیر و بررسی شد. یافته ها: هفت ریزماهواره از کروموزوم 21 بر روی پنجاه فرد از جمعیت آذربایجان شرقی بررسی و پنج عدد از این ریزماهواره ها که فرکانس چندشکلی بالا داشتند، جهت مطالعه ی افراد مبتلا به سندروم داون معرفی شده از این منطقه، انتخاب شدند. از کل30 خانواده ی مبتلا که جهت بررسی معرفی شده بودند، تریزومی 21 در 21 کودک (70 درصد موارد) تشخیص داده شد. کروموزوم اضافی در 86 درصد موارد منشأ مادری و در 9 درصد موارد منشأ پدری نشان داد. میانگین سن مادر و پدر به ترتیب 3/33 و 2/36 سال محاسبه گردید. نتیجه گیری: با استفاده از ریزماهواره های d21s1411 ،d21s11 ، d21s1910 امکان تشخیص درصد بالایی از موارد تریزومی21 در بین مبتلایان به سندروم داون وجود داشته و با استفاده از این روش امکان تشخیص منشأ خطای میوزی والدی نیز وجود دارد.

برای دانلود باید عضویت طلایی داشته باشید

برای دانلود متن کامل این مقاله و بیش از 32 میلیون مقاله دیگر ابتدا ثبت نام کنید

اگر عضو سایت هستید لطفا وارد حساب کاربری خود شوید

منابع مشابه

بررسی ژنتیکی ریزماهواره‌های کروموزوم 21 در جمعیت آذربایجان‌شرقی و کاربرد آن‌ها در تشخیص مبتلایان به سندروم داون

Background & Objective: Down syndrome is one of the most common chromosome aneuploidies causing mental retardation which occurs in approximately 1/230 pregnancies. It is usually caused by the presence of an extra chromosome 21. The aim of this study was to evaluate the simple PCR based DNA diagnostic method and also to determine the parental origin of the extra chromosome 21 in trisomal Down sy...

متن کامل

تعیین ناهنجاری های عددی و ساختاری در مجموعه کروموزوم های موش های صحرایی مبتلا به سرطان پوست و بررسی مناطق متناظر آن ها در کروموزوم های انسان

زمینه و هدف: القاء سرطان پوست در موش های صحرایی نژاد SD ایجاد تومورهایی را می نماید که از نظر فیزیولوژیکی و شیمیایی شباهت های زیادی با تومورهای پوستی در انسان دارد. لذا این مطالعه با هدف تعیین ناهنجاری های عددی و ساختاری در مجموعه کروموزوم های موش های صحرایی مبتلا به سرطان پوست و بررسی مناطق متناظر آن ها در کروموزوم های انسانی انجام شد. روش بررسی: در این مطالعه تجربی mg 5/2 ماده ی کارسینوژنیک...

متن کامل

بررسی ناهنجاری کروموزوم های جنسی در تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی

مقدمه: تشخیص قبل از لانه گزینی یک روش تشخیص پییشرفته ای است که با کمک IBF از طریق توارث بیماری های ژنتیک با حذف جنین های معیوب و انتقال جنین های سالم به داخل رحم مادر انجام می گیرد. در این مطالعه ناهنجاری تعدادی کروموزوم های جنسی با روش هیبریداسیون فلورسنت کروموزومی (فیش) با استفاده از پروب های اختصاصی کروموزوم های جنسی X و Y انسانی صورت گرفت. روش کار: این مطالعه تجربی در سال 1383 در مرکز ن...

متن کامل

Degenerate Four Wave Mixing in Photonic Crystal Fibers

In this study, Four Wave Mixing (FWM) characteristics in photonic crystal fibers are investigated. The effect of channel spacing, phase mismatching, and fiber length on FWM efficiency have been studied. The variation of idler frequency which obtained by this technique with pumping and signal wavelengths has been discussed. The effect of fiber dispersion has been taken into account; we obtain th...

متن کامل

اثر بربرین در تنظیم آستروسیتهای Gfap+ ناحیه هیپوکمپ موشهای صحرایی دیابتی شده با استرپتوزوتوسین

Background: Diabetes mellitus increases the risk of central nervous system (CNS) disorders such as stroke, seizures, dementia, and cognitive impairment. Berberine, a natural isoquinolne alkaloid, is reported to exhibit beneficial effect in various neurodegenerative and neuropsychiatric disorders. Moreover astrocytes are proving critical for normal CNS function, and alterations in their activity...

متن کامل

منابع من

با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید


عنوان ژورنال:
مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجان

جلد ۱۴، شماره ۵۷، صفحات ۰-۰

میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com

copyright © 2015-2023